GENETICA DEL ALBINISMO
Los genes del OCA están localizados en cromosomas “autosómicos”. Autosomas son los 22 pares de cromosomas que contienen genes para las características generales de nuestros cuerpos, comparados con el único par de cromosomas sexuales. Normalmente tenemos dos copias de estos cromosomas y los muchos genes en ellos: uno se hereda de nuestro padre, el otro se hereda de nuestra madre. Para que un rasgo recesivo (como la mayoría de los tipos de albinismo) ocurra, los cromosomas de ambas personas deben portar ese rasgo. Eso quiere decir que la mayoría de tipos de albinismo resultan de heredar un rasgo de albinismo tanto de la madre como del padre, quienes a menudo tienen pigmentación normal. En este caso, tanto la madre como el padre son considerados portadores del rasgo del albinismo porque cada uno de ellos trae un gen recesivo para la condición, pero no manifiestan la condición en sí mismos. Cuando ambos padres portan el gen del albinismo (y ninguno de los padres tiene albinismo) hay una posibilidad de uno en cuatro, en cada embarazo, de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama “autosómica recesiva”.
El albinismo ocular (OA1) es causado por un cambio en el gen GPR143, que juega un rol señalador que es particularmente importante para la pigmentación en el ojo el OA1 sigue un patrón hereditario más simple porque el gen para el OA1 está en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X mientras que los varones solo tienen una copia (y un cromosoma Y, que es lo que los hace varones) para tener albinismo ocular, el varón solo necesita heredar una copia cambiada del gen para el albinismo ocular por parte de su madre. Por lo tanto, casi todas las personas con OA1 son varones.
Los padres deberían ser muy suspicaces si se les dice que una niña tiene albinismo ocular a pesar de que es posible que la madre sea portadora de albinismo ocular y el padre tenga albinismo ocular, este caso es extremadamente raro.
Para las parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay una prueba sencilla para determinar si una persona porta algún gen para el albinismo. Los investigadores han analizado el ADN de muchas personas con albinismo y han encontrado los cambios que causan albinismo, pero estos cambios no están siempre exactamente en el mismo sitio, ni siquiera para un tipo dado de albinismo.
Es más, muchas de las pruebas no encuentran todos los cambios posibles. Por lo tanto las pruebas para el gen del albinismo pueden ser no concluyentes Si los padres han tenido un hijo con albinismo antes, y si el hijo afectado tiene un diagnóstico confirmado mediante un análisis de ADN, hay forma de probar en los embarazos siguientes si el feto tiene albinismo.
La prueba puede ser hecha por amniocentesis (colocar una aguja en el útero para retirar fluido) o por muestra de vellosidad coriónica (CVS, por sus siglas en inglés). Las células en el fluido son examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de madre y padre.
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